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精神疾患に関与する新しい遺伝子発現調節系の発見 -染色体転座を持つ統合失調症症例を出発点として-

投稿日:2021/03/04
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理化学研究所

鹿児島大学

東京慈恵会医科大学

東京大学

理化学研究所(理研)脳神経科学研究センター分子精神遺伝研究チームの大西哲生副チームリーダー、吉川武男チームリーダー、生命機能科学研究センター分子配列比較解析チームの門田満隆技師、鹿児島大学医歯学総合研究科の城山優治助教、東京慈恵会医科大学の有馬史子臨時研究職員、東京大学医科学研究所の真鍋俊也教授らの共同研究グループは、代表的な精神疾患である統合失調症の病因に転写調節因子のLDB2タンパク質が関与する仕組みを明らかにしました。

本研究成果は、精神疾患の発症メカニズムの理解に向けた取り組みに貢献すると期待できます。

共同研究グループは、均衡型染色体転座を持つまれな統合失調症症例において、LDB2遺伝子が染色体切断点の近くに存在することを報告しています。本研究では、Ldb2を破壊したマウスが精神疾患に類似する行動異常を示すこと、LDB2タンパク質が、脳において神経活動の調節に関わること、転写因子のEGRタンパク質[4]と協調して遺伝子の発現を調節する可能性があることを見いだしました。これにより、LDB2-EGR系の発現調節機構の破綻が精神疾患の発症に関連することが明らかになりました。

本研究は、科学雑誌『EMBO Molecular Medicine』オンライン版(33日付)に掲載されました。

<本研究において、メディカル情報生命専攻の中谷明弘特任教授が共同研究者として名を連ねています>

詳細は、下記のページをご覧ください。

東京大学医科学研究所ホームページ

https://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/jp/research/papers/page_00013.html

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